E se scoprissimo un giorno di poter modificare a nostro piacimento il DNA umano? L’ingegneria genetica ha solcato questa frontiera già alcuni anni fa, ma a maggio 2015 è stato scoperto un nuovo e rivoluzionario metodo che semplifica molto un processo inizialmente complicato. Modificare il genoma umano non è mai stato così semplice. Quali sono le conseguenze e come rispondere ai bisogni medici e alle domande etiche sulla questione?

Con questa copertina il Massachussets Institute of Technology – una delle più rinomate università e centro di ricerca a livello mondiale – annunciava nel numero di maggio 2015 una delle scoperte più rivoluzionarie del nostro secolo: la possibilità di modificare il DNA umano.

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MIT Technology Review cover MAY/JUNE 2015

Questa tecnica di correzione del DNA, denominata dagli specialisti CRISPR-Cas9 – nome derivato dall’intervento della proteina Cas9 nel processo – è meno complicata di quello che sembra. Basandosi sul metodo usato dai batteri per alterare i propri geni e proteggersi da infezioni virali, due scienziate – una statunitense e l’altra francese – hanno scoperto nel 2013 che la stessa alterazione genetica poteva essere prodotta nell’essere umano.

A Brave New World of Genome Editing. Source: UC Berkeley

Quello che potrebbe sembrare un semplice e innoquo taglia, copia e incolla, è invece uno strumento potente (oltre che economico rispetto ad altri trattamenti), poiché in grado di influire sullo sviluppo della specie umana in molteplici modi. Dal trattamento di malattie sanguigne gravi, alla cura di sindromi quali Alzheimer, HIV e sindrome di Down; passando per modificazioni genetiche in embrioni con finalità di ricerca o banalmente cosmetiche. Una corretta alterazione del nostro DNA porterebbe a tutto questo e altro ancora.

Dove sta il problema. La maggior fonte di dibattito, deriva dal fatto che ogni modificazione apportata alla linea germinale di un essere vivente seguendo questo approccio, verrà trasmessa per via ereditaria ai propri discendenti. Ciò comporta, non solo grandi domande – Da dove veniamo? Che siamo? Dove andiamo?-, ma anche la responsabilità di assumersi le conseguenze di possibili e irreversibili sviste, considerato che nessuno degli esperimenti condotti fino ad ora ha avuto risultati certi e pertanto riproducibili per varie generazioni.

Proprio in Cina, e per la prima volta a livello mondiale lo scorso aprile, alcuni ricercatori hanno condotto una serie di esperimenti utilizzando la CRISPR-Cas9 su ben 86 embrioni umani, dando luogo a clamori e ad un’accesa discussione su quale fosse l’uso “eticamente ammissibile” di questa tecnica, il suo potenziale e quali i tempi e modi più adeguati per avanzare nella ricerca e nell’applicazione.

Questi stessi temi sono stati discussi in un congresso internazionale alla National Academy of Science, conclusosi lo scorso 3 dicembre a Washington. Nonostante i più scettici abbiano proposto una moratoria internazionale, in attesa di avere maggiori informazioni sulle implicazioni della tecnica biomedica, altri hanno favorito un approccio più attenuato, suggerendo l’adozione di una regolamentazione precauzionale, non inibitrice di ricerca e innovazione.

Finalmente, scienziati e specialisti da tutto il mondo hanno prima di tutto convenuto l’importanza di elaborare un quadro normativo omogeneo su scala globale, o quanto meno regionale. Guardando al panorama internazionale infatti, diverse o nulle sono le legislazioni nazionali, così come l’esistenza di un confronto sul tema, di conseguenza sempre maggiori sono le incertezze.

CRISPR Embryos and the Law. Source M. Araki & T. Ishii Reprod. Biol. Endocrinol. 12, 108 (2014)

Allo stesso modo, le percezioni sui differenti usi derivanti da queste tecniche, variano da un paese all’altro, specialmente quando si parla di sperimentazioni su embrioni.

Un recente sondaggio condotto negli Stati Uniti dal Pew Research Center ha rilevato che una modificazione del DNA di neonati sarebbe considerata accettabile – peraltro con  poco margine – solo a scopo terapeutico, per la cura di gravi malattie.

In Europa invece, nonostante la Dichiarazione Universale sul genoma umano e i Diritti Umani – così come la giurisprudenza europea – classifichino ancora la manipolazione del patrimonio genetico di embrioni a scopo clinico, come un crimine contro la dignità umana e i diritti umani, ci sono paesi come il Regno Unito stanno compiendo alcuni progressi. Oltre ad aver recentemente legalizzato un’innovativa tecnica di riproduzione assistita, il paese ha richiesto una licenza nazionale per sperimentare il CRISPR-Cas9 su embrioni a scopo di ricerca, creando dunque un interessante precedente e portando la questione all’attenzione europea.

Quando anche ogni margine d’errore della modificazione genetica sarà eliminato infatti, le società non potranno eludere il dibattito tra quanti si interrogheranno su quali potrebbero essere gli usi moralmente accettabili di questa tecnica biomedica. Ci sarà chi si chiederà se le manovre su embrioni corrispondono ad operazioni su esseri già viventi, chi crederà inaccettabile modificare il gene di un neonato perchè questo assuma i tratti preferiti da i genitori, chi vedrà nel progresso scientifico un’aberrazione eugenetica e chi invece una speranza.

Infine, e questa volta a livello globale, potremmo essere chiamati a rispondere ad alcuni problemi di equità. A chi, per maggiore o minore potere d’acquisto, verrà garantito o negato l’accesso a cure miracolose? In quali paesi si potrà finanziare la ricerca a favore del settore economico, nelle produzioni alimentari o animali transgeniche? Ma soprattutto, a quanto ammonterà il divario tra i paesi in cui i tempi saranno maturi per aprire un dibattito sul tema e a quelli in cui, ad esempio, nessuna discussione verrà ammessa per motivi confessionali o ideologici?

di Marzia Scopelliti

Marzia Scopelliti
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